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Y染色体微缺失致使男性精子减少或无精子

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  少精无精的发生与y染色体微缺失有关,这是一结论的证实,为少精无精患者的治疗研究带来了新的线索和方向。


  全世界约15%的夫妇不育,男性不育占50%左右,其中60%以上因为精子减少,但发生精子减少的原因尚不清楚。为探讨y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性,研究人员将不孕不育专科门诊患者35例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照。


  例患者中,特发性少精症18例,特发性严重少精症12例,特发性无精症5例。平均年龄33(26~39)岁,婚后不育年龄1.5~8(平均3.5)年。


  所有患者性功能正常,无生殖系统器质男科疾病变及炎症、阻塞等。10例正常对照精液为该科实验室储存,平均年龄27.5(22~35)岁。所有研究对象在检测前抽静脉血检查染色体核型(G显带技术)、抗精子抗体(ELISA)及血清激素水平(卵泡刺激素、黄体激素、睾酮等),异常者均不列入研究对象。精子密度判断根据1992年WHO通过的标准制定。研究对象禁性生活3天后,取精液检查,连续两次异常予以确诊。


  无精症:精液中未见精子;严重少精症,精子密度小于5×109·升-1。少精症,精子密度(5~20)×109·升-1。缺失筛查采用y染色体缺失检测系统,其包含有y染色体上与精子生成基因较相关的18个已知序列标记位点引物对。


  同时扩增18个非多态序列标记位点短DNA片段(分别位于AZFaAZFbAZFcAZFd区域)。扩增产物长度为83~370bp,采用琼脂糖凝胶电泳,溴化乙啶染色观察。


  结果显示,35例异常精液中除5例无精子症外,余30例少精症中28例伴有精子活率低下,精子活率范围3.0%~46.6%,平均25.3%。10例对照男性其精子数量及活率正常。


  例患者中发现5例有y染色体缺失,缺失率14.3%,其中两例为少精症,3例为严重少精症。5例无精症患者和10例对照男性未发现y染色体微缺失。缺失表现形式3种:1例AZFc+AZFb缺失;1例AZFc+AZFd缺失;余3例均为AZFc缺失。5例缺失患者均有AZFc缺失,无AZFa缺失,亦无AZFb和AZFd单独缺失。


  因此,研究人员认为,少精无精等精子发生障碍与y染色体微缺失相关。


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